天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病介紹及衛教 2023-01-05 2023-01-05 / 罕見疾病基因檢測 / AGA, Aspartylglucosaminuria, 天冬氨酰葡萄糖胺尿症, 帶因篩檢, 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變,導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶,進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。
低磷酸酯酶症 疾病介紹及衛教 2022-12-28 2022-12-28 / 罕見疾病基因檢測 / ALPL, 低磷酸酯酶症, 帶因篩檢, 慧智全方位複合式晶片檢測, 新生兒基因檢測, 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病,其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變,導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常,無法參與骨骼組織礦化的過程,故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。
瓦登伯革氏症候群第4A型疾病介紹及衛教 2022-10-13 2022-10-13 / 罕見疾病基因檢測 / EDNRB, Waardenburg syndrome type 4A, 新生兒基因檢測, 瓦登伯革氏症候群第4A型, 罕見疾病 瓦登伯革氏症候群又被稱為藍眼珠症候群,患者的眼珠虹膜異色,但視力並未受到影響,易合併聽障及長期便秘等問題。
遺傳性球形紅血球增多症第4型疾病介紹及衛教 2022-10-13 2022-10-13 / 罕見疾病基因檢測 / Hereditary spherocytosis type 4, SLC4A1, 新生兒基因檢測, 罕見疾病, 遺傳性球形紅血球增多症第4型 遺傳性球形紅血球增多症是由調控紅血球細胞膜蛋白基因異常所引起的遺傳性疾病,此疾病兩大特徵為紅血球不足及脾臟中過多的紅血球。
2023 公益藝術桌曆 2022-10-04 2022-11-14 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 疫情影響的時代,全球經濟受挫,慧智基因仍兢兢業業提供國際級水準的基因檢測服務,開發多種獨創且具有臨床價值的檢測平台……
2022年 12月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 跑步測驗開始前,抱持著恐懼的心態,但其實只要勇於接受挑戰,就會有成功的果實。
2023年 1月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 學習的過程可能充滿挑戰,經過一次又一次地跌倒,現在已經可以享受溜冰時迎風吹來,咻咻咻的快感。
2023年 2月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 生命與大自然交織出美好幸福感,快樂的細胞不停地躍動著,迎向生命中的每個挑戰。
2023年 3月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 韻律體操舞者挑戰各種高難度的肢體動作,加上彩帶的律動,展現舞者的自信與美麗,呈現出『力與美』的曼妙舞姿。
2023年 4月份桌曆 2022-10-04 2022-12-23 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 因罹患罕病,每日遭受病痛之苦,體會到在人生旅程中,要學習跆拳道運動家精神,勇於奮戰,接受命運的挑戰。