天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病介紹及衛教
天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變，導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶，進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。
罕見疾病基因檢測
低磷酸酯酶症 疾病介紹及衛教
低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病，其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變，導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常，無法參與骨骼組織礦化的過程，故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。
GM1神經節苷脂儲積症 疾病介紹及衛教
神經節苷脂儲積症為一代謝性遺傳疾病，致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變，使得溶小體中β-galactosidase酵素功能不良，造成無法分解GM1神經節苷脂，進而堆積於組織及器官中，影響大腦和脊髓神經細胞。
戊二酸血症第2型 疾病介紹及衛教
戊二酸血症第2型是一種脂肪酸氧化過程異常疾病，其致病原因為ETFA、ETFB或ETFDH基因變異，造成體內無法分解脂肪、蛋白質以及膽鹼，使得血液和組織變得過於酸性，形成代謝性酸中毒。
戊二酸血症第1型 疾病介紹及衛教
戊二酸血症第1型是一種胺基酸代謝異常疾病，其致病原因為GCDH基因變異，使戊二基輔酶A去氫酵素異常，使得有毒的代謝中間產物戊二酸過量堆積，導致日後生理發育障礙與智能遲緩。
多發性羧化酶缺乏症 疾病介紹及衛教
多發性羧化酶缺乏症，其致病原因為HLCS基因突變，使全羧化酶合成酶缺乏，全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物，一旦HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合生物素的能力，造成多種羧化酶功能異常，阻止營養物質的分解，破壞細胞功能，而造成症狀表現。
楓糖尿症 疾病介紹與衛教
楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致，這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素，造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性，不僅對腦細胞造成傷害，也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。
范可尼氏貧血症 疾病介紹及衛教
范可尼氏貧血症為一種遺傳性骨髓造血功能異常的疾病，其相關基因與DNA修復有關，當基因發生缺陷時會導致造血幹細胞異常凋亡，無法分化為成熟的血球細胞，造成骨髓造血功能失常，另外患者可能會有急性白血病或其他癌症等症狀。