罕見疾病基因檢測 – 第 7 頁

原發性高草酸尿症疾病介紹及衛教

原發性高草酸尿症為一種代謝異常的遺傳性疾病，根據不同基因及發病時間分為3種型別，第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致，第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致

遺傳性果糖不耐症是一種代謝異常的遺傳性疾病，致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致，使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏，無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde)，導致無法產生葡萄糖和乳酸

體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病，致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致，造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常

二氫嘧啶脫氫酶缺乏症為一種遺傳性代謝疾病，致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致，使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低，影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用，導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量

彈性纖維假黃瘤，致病原因為位於第16號染色體上的ABCC6基因變異所致，造成體內鈣和其他礦物質堆積於彈性組織中，產生漸進式的鈣化或礦化，使彈性纖維變性

腎上腺腦白質失養症是一種遺傳性代謝疾病，致病原因為X染色體上的ABCD1基因變異所致，導致製造腎上腺腦白質失養蛋白功能異常，造成無法代謝極長鏈脂肪酸

吉特曼症候群是一種與腎臟有關的代謝疾病，致病原因為第16號染色體上的SLC12A3基因突變，導致無法製造鈉離子(Na+)與氯離子(Cl-)的共同運輸膜蛋白質，造成腎臟遠曲小管中鈉和氯離子的再吸收能力下降

腦腱性黃瘤症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，致病原因為第2對染色體上CYP27A1基因突變，導致固醇27-羥化酶功能異常，無法提供鵝去氧膽酸來有效分解膽固醇，造成脂質中的膽甾烷醇和膽固醇以黃色瘤的形式堆積在體內多個器官

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症，致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏，該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及雄激素(androgen)生成過量。

極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為一種代謝異常疾病，致病原因為第17對染色體上的ACADVL基因突變所致，使得體內缺乏極長鏈醯輔酶Α去氫酶(VLCAD)，無法分解極長鏈脂肪酸轉換成能量，因而阻斷酮體形成與抑制醣質新生，引起嗜睡和低血糖等症狀。