罕見疾病基因檢測 – 第 5 頁

魯賓斯坦-泰必氏綜合症疾病介紹與衛教

魯賓斯坦-泰必氏綜合症是一種影響身體許多部位的疾病，其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變，或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致

家族腎視網膜營養不良症是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，其臨床特徵是腎臟及眼睛疾病所組合而成。其中家族腎視網膜營養不良症第6型，致病原因為第12號染色體上的CEP290基因突變所致，基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性溶小體儲積症，致病原因為X染色體上的GLA基因變異所致，此基因主要負責製造α-galactosidase(簡稱α-GAL)酵素。當體內缺乏此酵素時，會使得醣脂質，尤其是globotriaosylceramide(簡稱GL-3或Gb-3)無法被代謝

視網膜色素病變是一種遺傳性眼科疾病，依照變異基因不同區分型別，其中第 59型致病原因為第1號染色體DHDDS基因變異所致，導致感光受體醣蛋白(包括視紫紅質)醣基化作用異常，造成視網膜功能異常

先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病，大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成，其中，先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致

腎病症候群第1型是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，致病原因為第19號染色體上的NPHS1基因變異所致。NPHS1基因會製造出nephrin蛋白質，此蛋白質具有細胞傳遞的功能，位於腎小球中兩個足細胞(podocyte)之間的區域，稱為狹縫隔膜

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病，致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致，使得尿素循環代謝過程中的運輸酶功能缺損，導致鳥胺酸經由運輸酶進入粒線體代謝途徑異常

阿爾斯特倫症候群是一種多症狀疾病，致病原因為位於第2號染色體上的ALMS1基因變異所致，導致調控纖毛形成和維持的蛋白受到影響，由於此蛋白存在於多數組織中，一旦基因發生突變將影響全身各部位的功能，包括視力、聽覺、心臟、腎臟、肺和肝臟等

視網膜色素病變第37型/增強型S-圓錐症候群是一種遺傳性眼科疾病，致病原因為位於第15號染色體上的NR2E3基因變異所致，使得眼球內的感光受體異常，或是導致長波長的L/M(紅色/綠色)錐體功能降低，以及短波長S(藍色)錐體功能增強

尼曼匹克症是一種脂質代謝異常疾病，依照臨床症狀與基因分成A型、B型、C1型和C2型。其中A型與B型的致病原因為第11號染色體上的SMPD1基因變異所致，此基因變異造成神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)活性不足或缺乏