罕見疾病基因檢測 – 第 13 頁

囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF)疾病介紹及衛教

囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。

蠶豆症是一種很常見的先天性代謝異常疾病，因G6PD基因變異會導致紅血球內G6PD酵素活性減少，當碰到特定氧化物質時，易產生溶血、貧血等症狀。

家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致，造成患者白血球中的比林蛋白活性降低，使得體內發炎反應無法正常調節，患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。

威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病，患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療，發病年齡多為六至四十歲；其臨床症狀和發病年齡有個體差異性，從孩童時期到青壯年都有可能發病，疾病嚴重度也有很大的差異。

諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告，聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況，之後會特別注意語言學習發展的狀況

正當沉浸在喜獲千金的喜悅中，幾天後護理師卻通知妹妹聽力篩檢未過，護理師提醒武爸爸、武媽媽，安排妹妹滿月時再做一次聽力檢查

李小弟發展較一般孩童慢，近2歲才學會走路，因走路姿勢怪異，直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療

大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損，就是內耳及聽神經的病變，目前已知有數百種基因會影響，卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因

恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多，與此疾病相關基因也高達70幾個，是個極為複雜性的遺傳性疾病

常見之臨床特徵為：不成比例的身材矮小、四肢近端較短、頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、手指腳趾短粗、Ｏ型腿等，但患者的智力發展與壽命長短，通常與一般正常人無異。