罕見疾病基因檢測 – 第 10 頁

高雪氏症疾病介紹及衛教

高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變，使得葡萄糖腦甘脂酵素活性降低，造成代謝物異常堆積在肝、骨髓、脾臟及腦部等處，進而導致器官損傷或智力減退等症狀。

裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病，其致病原因為X染色體上DMD基因變異，造成肌縮蛋白生成異常，影響肌肉細胞的完整性，導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。

苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病，因致病機轉不同，可分為兩大型別，PAH和BH4缺乏型，因苯丙胺酸堆積無法正常代謝，會造成神經系統傷害，若無早期發現及治療，患者會有發育不良及智能障礙等症狀。

遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變，常發生在手、腳等經常易受壓迫部位，長期壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變。
其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致。

阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。
其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。

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跑步測驗開始前，抱持著恐懼的心態，但其實只要勇於接受挑戰，就會有成功的果實。

學習的過程可能充滿挑戰，經過一次又一次地跌倒，現在已經可以享受溜冰時迎風吹來，咻咻咻的快感。

生命與大自然交織出美好幸福感，快樂的細胞不停地躍動著，迎向生命中的每個挑戰。

韻律體操舞者挑戰各種高難度的肢體動作，加上彩帶的律動，展現舞者的自信與美麗，呈現出『力與美』的曼妙舞姿。