短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教

2023-10-31 / 罕見疾病基因檢測 / , , , ,

短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症是一種脂肪酸代謝異常疾病，致病原因為第12號染色體上的ACADS基因變異所致，導致短鏈醯輔酶Α去氫酶(SCAD)缺乏或功能異常