孕育健康寶寶做準備 帶因篩檢找出隱性遺傳疾病 2022-03-15 2022-03-17 / 個案分享, 產前孕前基因檢測 / 帶因篩檢, 白化症, 裘馨氏肌肉萎縮症 「早知道有這麼高的機率會生出患病兒,應該在產前進行就先進行帶因篩檢了。」很多遺傳疾病的案例會發生在你我周遭。
眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous Albinism 2021-10-05 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / 白化症, 罕見疾病, 遺傳疾病 眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色(色素沉著)的遺傳疾病,其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷,使得色素細胞製造出的黑色素減少