異染性腦白質退化症 疾病介紹及衛教 2023-10-19 2023-10-19 / 罕見疾病基因檢測 / ARSA, 慧智帶因篩檢, 異染性腦白質退化症, 罕見疾病基因檢測 異染性腦白質退化症是一種中樞神經系統疾病,致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致,使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常,導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。