產前孕前基因檢測 – 第 2 頁

貓哭症 (Cri-du-chat syndrome)疾病介紹及衛教

貓哭症是由於第5號染色體短臂缺失而引起的罕見疾病，因為缺失位置大小具有個體差異性。患有此病之嬰兒通常會發出音調高亢叫聲，聽起來像貓哭，故命名為貓哭症或5p deletion syndrome。

威廉氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常等臨床症狀。

狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性，常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。

天使症候群其致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所致，通常患者於幼童早期有嚴重發育遲緩，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。

47XYY症候群(XYY syndrome)，又稱超雄性症侯群(supermale syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因可能為精子產生過程中，Y染色體發生染色體分離不完全所致。

柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)，其核型為47, XXY，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞發生染色體分離不完全所致。

三染色體X症候群，又稱47XXX症候群(Triple X syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞染色體分離不完全。

葉酸是一種水溶性維生素，當葉酸相關基因發生變異時，將會影響人體吸收葉酸的能力，使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高；孕婦則會影響胎兒神經管發育。

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。當FMR1基因甲基化，會影響腦部神經細胞發育，而造成X染色體脆折症的症狀發生。

透納氏症是一種性染色體異常疾病，會影響身高及器官發育不良等問題。致病原因為染色體分離不完全所致，大部分患者於胎兒早期便會自發性流產，能生存到新生兒期的佔約1%。