球細胞腦白質失養症

球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致，使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝，進而大量堆積在神經細胞內，引發神經學特徵與症狀。