寶寶叫他沒反應、血尿,不能輕忽的艾柏症候群(Alport syndrome) 2021-04-01 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 基因檢測, 新生兒聽力篩檢, 罕見疾病, 艾柏症候群 艾柏症候群最常見的症狀是血尿,腎功能漸漸衰竭,接著出現蛋白尿、高血壓,從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題,也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常
艾柏症候群|新生兒基因檢測要做嗎?暗藏基因突變訊息 2021-03-23 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 新生兒聽力篩檢, 罕見疾病基因檢測 正當沉浸在喜獲千金的喜悅中,幾天後護理師卻通知妹妹聽力篩檢未過,護理師提醒武爸爸、武媽媽,安排妹妹滿月時再做一次聽力檢查