新生兒篩檢

肝醣儲積症第二型 龐貝氏症｜父母健康 卻生下遺傳疾病寶寶?

2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / , , ,

肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease)；患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題，以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。