新生兒基因檢測 – 第 5 頁

巨細胞病毒介紹與衛教

巨細胞病毒是一種台灣常見的病毒，無論成人、幼童或胎兒均有可能感染，一旦感染之後，會終身潛伏且具有傳染力。大部分被感染者，並無明顯的臨床症狀，但在未出生的胎兒或免疫低下者，巨細胞病毒是具有致病性。

囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。

蠶豆症是一種很常見的先天性代謝異常疾病，因G6PD基因變異會導致紅血球內G6PD酵素活性減少，當碰到特定氧化物質時，易產生溶血、貧血等症狀。

家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致，造成患者白血球中的比林蛋白活性降低，使得體內發炎反應無法正常調節，患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。

華法林為抗凝血劑，藥物使用劑量與基因多型性有關聯性，若劑量不正確，則可能會導致凝血功能不全，進而造成出血反應。

SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異，會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形，進而導致聽力障礙。

OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一，與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異，則會影響蛋白質功能，進而導致聽神經病變及聽力損失。

研究指出，帶有特定HLA基因型者，會因接觸到特定藥物而可能引發藥物過敏反應，需提高用藥警覺性。

GJB4為常見的感覺神經性聽損基因之一，當基因變異會影響內耳進而導致聽力障礙。

感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素，GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一，當基因變異會影響內耳導致聽力障礙。