新生兒基因檢測 – 第 4 頁

苯酮尿症疾病介紹及衛教

苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病，因致病機轉不同，可分為兩大型別，PAH和BH4缺乏型，因苯丙胺酸堆積無法正常代謝，會造成神經系統傷害，若無早期發現及治療，患者會有發育不良及智能障礙等症狀。

瓦登伯革氏症候群又被稱為藍眼珠症候群，患者的眼珠虹膜異色，但視力並未受到影響，易合併聽障及長期便秘等問題。

遺傳性球形紅血球增多症是由調控紅血球細胞膜蛋白基因異常所引起的遺傳性疾病，此疾病兩大特徵為紅血球不足及脾臟中過多的紅血球。

每年7/8是世界過敏性疾病日，很多人深受過敏疾病而苦，根據台灣健保資料庫統計約有6.7%民眾患有異位性皮膚炎，為慢性發炎及反覆發作的過敏性皮膚問題，與基因和環境因子皆有關連性。

近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗，透過大數據統計，推動醫療技術的進步，及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。

原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病，患者因體內肉鹼缺乏，使得無法有效利用脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體為大腦使用，導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。

肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病，使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能，造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖，除了發生低血糖外，也會導致體內累積過多肝醣，長期下來會損害多重臟器功能。

半乳糖血症是一種醣類代謝異常的疾病，使得半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙，導致體內半乳糖的堆積，造成生長及發展遲緩、智力障礙、肝臟疾病及腎臟問題等。

RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者，若接觸到氟烷、異氟醚、琥珀膽鹼等麻醉性藥物，可能會引起惡性高熱的症狀。

先天中樞性換氣不足症候群是一種與呼吸控制中樞病變有關的疾病，患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題，好發於新生兒時期，故又稱為新生兒呼吸中止症。