新生兒基因檢測 – 第 3 頁

戊二酸血症第2型疾病介紹及衛教

戊二酸血症第2型是一種脂肪酸氧化過程異常疾病，其致病原因為ETFA、ETFB或ETFDH基因變異，造成體內無法分解脂肪、蛋白質以及膽鹼，使得血液和組織變得過於酸性，形成代謝性酸中毒。

戊二酸血症第1型是一種胺基酸代謝異常疾病，其致病原因為GCDH基因變異，使戊二基輔酶A去氫酵素異常，使得有毒的代謝中間產物戊二酸過量堆積，導致日後生理發育障礙與智能遲緩。

甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一，主要維持體內新陳代謝功能，若發育中的幼童缺少甲狀腺素，會造成生長遲緩及智力不足。若當甲狀腺激素生成之相關基因發生變異時，會造成甲狀腺合成途徑出現問題，導致甲狀腺激素缺少而致病。

多發性羧化酶缺乏症，其致病原因為HLCS基因突變，使全羧化酶合成酶缺乏，全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物，一旦HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合生物素的能力，造成多種羧化酶功能異常，阻止營養物質的分解，破壞細胞功能，而造成症狀表現。

丙酸血症為先天性代謝異常疾病，致病原因為PCCA或PCCB基因發生變異所致，使得丙醯基輔酵素A羧化酵素功能異常，導致大量堆積丙酸於體內發生代謝性酮酸中毒。

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致，這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素，造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性，不僅對腦細胞造成傷害，也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。

GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一，當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變，影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞，進而導致聽力障礙。

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，宛如細胞的發電廠，若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異，會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變，更易與氨基糖苷類的抗生素結合，加重藥物耳毒性作用，造成內耳毛細胞損傷，導致聽力損失。

高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變，使得葡萄糖腦甘脂酵素活性降低，造成代謝物異常堆積在肝、骨髓、脾臟及腦部等處，進而導致器官損傷或智力減退等症狀。

裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病，其致病原因為X染色體上DMD基因變異，造成肌縮蛋白生成異常，影響肌肉細胞的完整性，導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。