短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教
短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症是一種脂肪酸代謝異常疾病，致病原因為第12號染色體上的ACADS基因變異所致，導致短鏈醯輔酶Α去氫酶(SCAD)缺乏或功能異常
新生兒基因檢測
精胺丁二酸酵素缺乏症 疾病介紹及衛教
精胺丁二酸酵素缺乏症是一種尿素循環代謝異常疾病，致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致，造成精胺琥珀水解酵素活性缺乏或功能降低，無法將精氨基琥珀酸轉化為精氨酸，導致尿素循環功能障礙。
先天性痛不敏感症合併無汗症 疾病介紹及衛教
先天性痛不敏感症合併無汗症，致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致，轉錄出異常的NTRK1蛋白，造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合，影響細胞之間的信號傳遞功能，導致感覺神經元細胞逐漸凋亡
法布瑞氏症 疾病介紹及衛教
法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性溶小體儲積症，致病原因為X染色體上的GLA基因變異所致，此基因主要負責製造α-galactosidase(簡稱α-GAL)酵素。當體內缺乏此酵素時，會使得醣脂質，尤其是globotriaosylceramide(簡稱GL-3或Gb-3)無法被代謝
先天性甲狀腺機能低下症第1型 疾病介紹及衛教
先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病，大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成，其中，先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 疾病介紹及衛教
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病，致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致，使得尿素循環代謝過程中的運輸酶功能缺損，導致鳥胺酸經由運輸酶進入粒線體代謝途徑異常
尼曼匹克症 疾病介紹及衛教
尼曼匹克症是一種脂質代謝異常疾病，依照臨床症狀與基因分成A型、B型、C1型和C2型。其中A型與B型的致病原因為第11號染色體上的SMPD1基因變異所致，此基因變異造成神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)活性不足或缺乏
黏多醣症 疾病介紹及衛教
黏多醣症是一種遺傳性代謝疾病，依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型，由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控，當基因發生變異時，會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。黏多醣又稱醣胺聚醣存在於身體內各個細胞中
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型 疾病介紹及衛教
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致，造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足，肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離，脂肪酸無法進一步被代謝為能量，而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀
Branchiootorenal症候群 疾病介紹及衛教
Branchiootorenal症候群是一種頸部、耳部以及腎臟發育異常的疾病。主要由3個基因變異所致，分別是EYA1, SIX5及SIX1基因；EYA1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第1型，SIX5基因變異會造成Branchiootorenal症候群第2型，SIX1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第3型。