戊二酸血症第2型 疾病介紹及衛教 2022-12-22 2022-12-23 / 罕見疾病基因檢測 / GA2, Glutaric academia type2, 帶因篩檢, 戊二酸血症第2型, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 戊二酸血症第2型是一種脂肪酸氧化過程異常疾病,其致病原因為ETFA、ETFB或ETFDH基因變異,造成體內無法分解脂肪、蛋白質以及膽鹼,使得血液和組織變得過於酸性,形成代謝性酸中毒。