線狀體肌肉病變第2型 疾病介紹及衛教
線狀體肌肉病變第2型是一種非進行性的先天性神經肌肉病變,致病原因為第2號染色體上的NEB基因變異所致,使得Nebulin蛋白製造不足或功能降低。
精胺丁二酸酵素缺乏症是一種尿素循環代謝異常疾病,致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致,造成精胺琥珀水解酵素活性缺乏或功能降低,無法將精氨基琥珀酸轉化為精氨酸,導致尿素循環功能障礙。
異染性腦白質退化症是一種中樞神經系統疾病,致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致,使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常,導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。
先天性痛不敏感症合併無汗症,致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致,轉錄出異常的NTRK1蛋白,造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合,影響細胞之間的信號傳遞功能,導致感覺神經元細胞逐漸凋亡