18q缺失症候群 疾病介紹及衛教
18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病,患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能),當缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,其臨床症狀也可能會更嚴重。
18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病,患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能),當缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,其臨床症狀也可能會更嚴重。
低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病,其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變,導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常,無法參與骨骼組織礦化的過程,故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。
裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病,其致病原因為X染色體上DMD基因變異,造成肌縮蛋白生成異常,影響肌肉細胞的完整性,導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。