感覺神經性聽損基因檢測

感覺神經性聽損-12S rRNA基因疾病介紹及衛教

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，宛如細胞的發電廠，若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異，會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變，更易與氨基糖苷類的抗生素結合，加重藥物耳毒性作用，造成內耳毛細胞損傷，導致聽力損失。

SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異，會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形，進而導致聽力障礙。

OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一，與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異，則會影響蛋白質功能，進而導致聽神經病變及聽力損失。

感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素，GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一，當基因變異會影響內耳導致聽力障礙。