囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF)疾病介紹及衛教
囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。
帶因篩檢
家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever, FMF)疾病介紹及衛教
家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致，造成患者白血球中的比林蛋白活性降低，使得體內發炎反應無法正常調節，患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。
海洋性貧血 疾病介紹與衛教
海洋性貧血於國人帶因率為~6%，型別區分為甲型及乙型海洋性貧血，基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者，則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。
染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症（血色素沉著病）
血鐵沉積症，又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵，在未經治療的患者中，早期症狀包括：腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。
容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」
威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病，患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療，發病年齡多為六至四十歲；其臨床症狀和發病年齡有個體差異性，從孩童時期到青壯年都有可能發病，疾病嚴重度也有很大的差異。
