致命危險?認識遺傳性出血性血管擴張症 2021-04-28 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 基因缺陷, 家族病史, 血管畸形病變, 遺傳 此疾病與血管生成及修補異常有關,非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀,平均發病年齡為12歲
膽固醇超標?認識家族性高膽固醇血症 2021-04-09 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹 / 家族病史, 體染色體顯性遺傳, 高膽固醇血症 家族性高膽固醇血症是一種脂質代謝疾病,是由於基因變異所以造成肝臟無法正常移除膽固醇,使得患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍,且增加心血管疾病提早發生的風險。