家族性小腦蚓部發育不全

Joubert氏症候群是一種多症狀疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，其中第2型的致病原因為第11號染色體上的TMEM216基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的2~3%；第5型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的7~10%