容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」 2022-01-18 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 威爾森氏症, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性疾病 威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病,患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療,發病年齡多為六至四十歲;其臨床症狀和發病年齡有個體差異性,從孩童時期到青壯年都有可能發病,疾病嚴重度也有很大的差異。
認識國人常見高帶因率的遺傳疾病 2021-12-22 2022-03-09 / 產前孕前基因檢測, 科學新知 / 威爾森氏症, 帶因篩檢, 海洋性貧血, 聽損 大多數隱性遺傳疾病的帶因者父母,通常是健康或只有輕微的症狀而不容易察覺出異樣,直到生下患病寶寶後才知道自己原來是帶因者。