寶寶患有先天性腎上腺增生症怎麼辦? 2021-08-26 2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / CYP21A2基因, 先天性腎上腺增生症, 基因突變點位, 新生兒篩檢 先天性腎上腺增生症的酵素數值異常,在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況,輕微者可能會有性早熟情況發生