脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少？帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病 2021-05-31 2024-09-09 / 產前孕前基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / SMA, 基因檢測, 基因突變, 家族遺傳, 脊髓性肌肉萎縮症, 隱性遺傳 脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生，每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀會有很大的差異
家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療：Onpattro、Vyndaqel 2021-05-19 2022-03-10 / 新知衛教, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / TTR, 基因檢測, 基因突變, 家族性澱粉樣多發性神經病變, 精準用藥, 罕見疾病 關於家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療用藥分析
肢體無力、腕隧道症候群？認識家族性澱粉樣多發性神經病變 2021-05-11 2022-03-10 / 疾病介紹, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / TTR基因, 基因突變, 肢體無力, 腕隧道症候群, 自主神經病變, 遺傳 是一種罕見疾病，依不同的疾病類型與種族，其發生率與發病年齡也有所不同。臨床特徵可包括周圍感覺運動神經病變和自主神經病變
