囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF)疾病介紹及衛教
囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。
基因檢測
海洋性貧血 疾病介紹與衛教
海洋性貧血於國人帶因率為~6%，型別區分為甲型及乙型海洋性貧血，基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者，則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。
認識先天性腎上腺增生症
是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題
脊髓性肌肉萎縮症，你是隱性帶因者嗎？
在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶
遺傳性大腸癌解析：家族腺瘤性瘜肉症、非瘜肉結直腸癌綜合症
大腸癌是台灣男性在所有癌症發生率中的第一名，且五年的存活率大約只有55.4%，若是能夠及早發現大腸癌及時治療，則可以提高病人的存活率及治癒的機會
