史黛氏症 疾病介紹及衛教 2022-06-16 2022-06-16 / 罕見疾病基因檢測 / Shwachman-Diamond syndrome, 史黛氏症候群, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測 史黛氏症是一種罕見的遺傳性疾病,其致病原因是SBDS基因發生變異,使得參與製造蛋白質的核醣體異常,會影響骨髓、胰臟及骨骼等器官發育。