原發性高草酸尿症 疾病介紹及衛教 2023-04-06 2023-04-14 / 罕見疾病基因檢測 / AGXT, GRHPR, HOGA1, Primary Hyperoxaluria, 原發性高草酸尿症, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測 原發性高草酸尿症為一種代謝異常的遺傳性疾病,根據不同基因及發病時間分為3種型別,第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致,第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致