原發性肉鹼缺乏症

原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病，患者因體內肉鹼缺乏，使得無法有效利用脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體為大腦使用，導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。