半乳糖血症疾病介紹與衛教 2022-06-01 2022-06-07 / 罕見疾病基因檢測 / Galactosemia, 半乳糖血症, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 半乳糖血症是一種醣類代謝異常的疾病,使得半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙,導致體內半乳糖的堆積,造成生長及發展遲緩、智力障礙、肝臟疾病及腎臟問題等。