3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型 疾病介紹及衛教 2023-04-27 2023-04-28 / 罕見疾病基因檢測 / HSD3B2, 先天性腎上腺增生症第2型, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型,致病原因為第1號染色體上的HSD3B2基因變異所致,使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(3β-羥基類固醇脫氫酶)缺少