先天性甲狀腺機能低下症第1型 疾病介紹及衛教
先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病，大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成，其中，先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致
先天性甲狀腺低下症
甲狀腺激素生成障礙 疾病介紹及衛教
甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一，主要維持體內新陳代謝功能，若發育中的幼童缺少甲狀腺素，會造成生長遲緩及智力不足。若當甲狀腺激素生成之相關基因發生變異時，會造成甲狀腺合成途徑出現問題，導致甲狀腺激素缺少而致病。