關於侏儒症的基因診斷 2021-01-24 2022-03-09 / 產前孕前基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 侏儒症, 產前孕前基因檢測 媽媽因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症找蘇醫師諮詢,但鑑別診斷非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈
Achondroplasia 軟骨發育不全症|侏儒症 2021-01-24 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 侏儒症, 罕見疾病基因檢測, 軟骨發育不全症 常見之臨床特徵為:不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、O型腿等,但患者的智力發展與壽命長短,通常與一般正常人無異。
有8成父母皆為正常 仍會生出小小人兒-侏儒症 2021-01-05 2023-01-06 / 科學新知, 罕見疾病基因檢測 / 侏儒症, 產前孕前基因檢測 「侏儒症」疾病名並不陌生,因身材矮小、手腳特別短、頭顱較大的外觀,很容易讓人一看便知,常有人稱他們為「小小人兒」