代謝異常疾病

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致，這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素，造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性，不僅對腦細胞造成傷害，也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。