二氫嘧啶脫氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教

二氫嘧啶脫氫酶缺乏症為一種遺傳性代謝疾病,致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致,使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低,影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用,導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量