罕見疾病基因檢測 – 第 8 頁

多發性羧化酶缺乏症疾病介紹及衛教

多發性羧化酶缺乏症，其致病原因為HLCS基因突變，使全羧化酶合成酶缺乏，全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物，一旦HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合生物素的能力，造成多種羧化酶功能異常，阻止營養物質的分解，破壞細胞功能，而造成症狀表現。

丙酸血症為先天性代謝異常疾病，致病原因為PCCA或PCCB基因發生變異所致，使得丙醯基輔酵素A羧化酵素功能異常，導致大量堆積丙酸於體內發生代謝性酮酸中毒。

體染色體隱性遺傳多囊性腎臟病，其致病原因為PKHD1基因突變，造成嬰兒或幼童的肝臟及腎臟出現囊泡與纖維化特徵，嚴重情況下需做血液透析或進行腎臟移植。

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致，這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素，造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性，不僅對腦細胞造成傷害，也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。

范可尼氏貧血症為一種遺傳性骨髓造血功能異常的疾病，其相關基因與DNA修復有關，當基因發生缺陷時會導致造血幹細胞異常凋亡，無法分化為成熟的血球細胞，造成骨髓造血功能失常，另外患者可能會有急性白血病或其他癌症等症狀。

高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變，使得葡萄糖腦甘脂酵素活性降低，造成代謝物異常堆積在肝、骨髓、脾臟及腦部等處，進而導致器官損傷或智力減退等症狀。

裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病，其致病原因為X染色體上DMD基因變異，造成肌縮蛋白生成異常，影響肌肉細胞的完整性，導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。

苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病，因致病機轉不同，可分為兩大型別，PAH和BH4缺乏型，因苯丙胺酸堆積無法正常代謝，會造成神經系統傷害，若無早期發現及治療，患者會有發育不良及智能障礙等症狀。

遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變，常發生在手、腳等經常易受壓迫部位，長期壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變。
其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致。

阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。
其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。