罕見疾病基因檢測 – 第 5 頁

高膽紅素血症疾病介紹及衛教

高膽紅素血症，致病原因為第2號染色體上UGT1A1基因變異所致，使得肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量降低或活性不足，造成未結合型膽紅素清除速率較差，導致膽紅素較高，患者的皮膚和眼白會出現黃疸症狀

3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型，致病原因為第1號染色體上的HSD3B2基因變異所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(3β-羥基類固醇脫氫酶)缺少

巴德-畢德氏症候群為一種體染色體隱性遺傳疾病，大多由BBS相關基因變異所致，依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別，目前已知有26種型別，較常見為以下4種型別

梅克爾症候群是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，第4型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致

先天性醣基化障礙是一種醣基化異常而造成的代謝疾病，依照突變基因不同區分型別，Ia型致病原因為第16號染色體上的PMM2基因突變；Ib型致病原因為第15號染色體上的MPI基因突變

原發性高草酸尿症為一種代謝異常的遺傳性疾病，根據不同基因及發病時間分為3種型別，第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致，第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致

遺傳性果糖不耐症是一種代謝異常的遺傳性疾病，致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致，使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏，無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde)，導致無法產生葡萄糖和乳酸

體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病，致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致，造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常

二氫嘧啶脫氫酶缺乏症為一種遺傳性代謝疾病，致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致，使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低，影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用，導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量

彈性纖維假黃瘤，致病原因為位於第16號染色體上的ABCC6基因變異所致，造成體內鈣和其他礦物質堆積於彈性組織中，產生漸進式的鈣化或礦化，使彈性纖維變性