艾柏症候群|新生兒基因檢測要做嗎?暗藏基因突變訊息 2021-03-23 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 新生兒聽力篩檢, 罕見疾病基因檢測 正當沉浸在喜獲千金的喜悅中,幾天後護理師卻通知妹妹聽力篩檢未過,護理師提醒武爸爸、武媽媽,安排妹妹滿月時再做一次聽力檢查
進行性神經性腓骨萎縮症|嬰幼兒學走路比較慢?可能是遺傳性疾病在作怪! 2021-03-09 2022-03-11 / 個案分享, 罕見疾病基因檢測 / 恰克馬利杜斯氏症, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性疾病, 遺傳性運動感覺神經病變 李小弟發展較一般孩童慢,近2歲才學會走路,因走路姿勢怪異,直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療
先天聽力異常把握治療黃金期 避免聽力持續受損 2021-03-09 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 科學新知 / 精準醫學, 罕見疾病基因檢測, 聽損基因 大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損,就是內耳及聽神經的病變,目前已知有數百種基因會影響,卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因
Charcot Marie Tooth Disease進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變 2021-01-24 2022-03-11 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 恰克馬利杜斯氏症, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性運動感覺神經病變 恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多,與此疾病相關基因也高達70幾個,是個極為複雜性的遺傳性疾病
Achondroplasia 軟骨發育不全症|侏儒症 2021-01-24 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 侏儒症, 罕見疾病基因檢測, 軟骨發育不全症 常見之臨床特徵為:不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、O型腿等,但患者的智力發展與壽命長短,通常與一般正常人無異。
馬凡氏症候群( Marfan Syndrome) 2021-01-04 2022-03-11 / 科學新知, 罕見疾病基因檢測 / 罕見疾病基因檢測, 馬凡氏症候群 馬凡氏症候群也有另一個簡稱叫『麻煩症』(發生率1/10000-1/5000)是種顯性的罕見遺傳疾病,也有50%的機率遺傳給下一代