狄喬治氏症候群疾病介紹與衛教
狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性,常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。
原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病,患者因體內肉鹼缺乏,使得無法有效利用脂肪酸來產生能量,也無法產生足夠的酮體為大腦使用,導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。
肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病,使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能,造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖,除了發生低血糖外,也會導致體內累積過多肝醣,長期下來會損害多重臟器功能。
囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致,導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常,造成分泌物無法順利排出體外,增加感染風險。
家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致,造成患者白血球中的比林蛋白活性降低,使得體內發炎反應無法正常調節,患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。
威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病,患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療,發病年齡多為六至四十歲;其臨床症狀和發病年齡有個體差異性,從孩童時期到青壯年都有可能發病,疾病嚴重度也有很大的差異。