感覺神經性聽損-GJB6基因 疾病介紹及衛教 2022-11-23 2022-11-23 / 新生兒基因檢測, 未分類 / GJB6, 帶因篩檢, 感覺神經性聽損, 新生兒基因檢測, 聽損基因 GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞,進而導致聽力障礙。
新生兒常見的遺傳疾病(上)|新生兒藥物過敏及感覺神經性聽損 2022-01-10 2024-12-23 / 新生兒基因檢測, 新知衛教 / 感覺神經性聽損, 新生兒檢測, 聽損異常, 藥物過敏 許多基因異常並非立即性危害,但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生,透過新生兒基因檢測的早期診斷,可及早介入治療與照護,避免憾事發生。
父母無症狀 如何發現寶寶有遺傳性聽損? 2021-05-06 2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 感覺神經性聽損, 罕見疾病基因檢測, 聽損基因, 遺傳性耳聾, 遺傳性聽損 諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告,聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況,之後會特別注意語言學習發展的狀況