- 脊髓性肌肉萎縮症用藥納健保
脊髓性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳性疾病，約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失或轉換突變造成，其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。
- 魯賓斯坦-泰必氏綜合症 疾病介紹與衛教
魯賓斯坦-泰必氏綜合症是一種影響身體許多部位的疾病，其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變，或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致
- Potocki-Shaffer症候群 疾病介紹與衛教
Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群，致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關
- Kleefstra症候群 疾病介紹及衛教
Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病，致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失，或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關，調控身體多個器官組織內的基因活性，此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因
- Jacobsen症候群 疾病介紹及衛教
Jacobsen症候群致病原因是第11號染色體長臂11q區域發生部分缺失，由於缺失的區域位於染色體末端，因此又稱為11q缺失症候群，缺失的片段大小因人而異，缺失大小範圍從7 Mb~20 Mb皆有，發生率約為1/100,000。
- Koolen-de Vries症候群 疾病介紹及衛教
Koolen-de Vries症候群，致病原因為第17號染色體長臂17q21.31位置發生缺失，或KANSL1基因突變所引起的疾病。Koolen-de Vries症候群的發生率估計為1/16,000~1/55,000。
- WAGR症候群 疾病介紹及衛教
WAGR症候群是一種影響身體多個系統的疾病，包含：威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、泌尿生系統異常與智能障礙。多數患者皆為第11號染色體短臂11p13的位置發生缺失而致病
- Phelan-Mcdermid症候群 疾病介紹及衛教
Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病 。
- 18q缺失症候群 疾病介紹及衛教
18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。
- Miller Dieker症候群 疾病介紹及衛教
Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病，典型臨床特徵為腦迴發育不全，致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，臨床表徵也可能會更嚴重。
- 1q21.1缺失症候群 疾病介紹及衛教
1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病，致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致，缺失的片段大小因人而異，大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性，帶有此缺失片段之家族成員，其嚴重程度可能不同。
- 沃夫-賀許宏氏症 疾病介紹及衛教
沃夫-賀許宏氏症其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致，臨床特徵為面部特徵異常、發育遲緩等，其片段大小約0.5~2.0Mb左右，如缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。
- 史密斯-馬吉利氏症候群 疾病介紹及衛教
史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病，這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。
- 遺傳性壓力易感性神經病變 疾病介紹及衛教
遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變，常發生在手、腳等經常易受壓迫部位，長期壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變。
其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致。
- 阿拉吉歐症候群 疾病介紹及衛教
阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。
其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。
- 1p36缺失症候群(1p36 deletion syndrome)疾病介紹及衛教
1p36缺失症候群是一種染色體異常疾病，致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致，是目前最常見的先天染色體缺失症候群之一。1p36缺失症候群的患者，常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，其臨床表徵會因缺失的片段大小及位置，而具有個體差異性。
- 貓哭症 (Cri-du-chat syndrome)疾病介紹及衛教
貓哭症是由於第5號染色體短臂缺失而引起的罕見疾病，因為缺失位置大小具有個體差異性。患有此病之嬰兒通常會發出音調高亢叫聲，聽起來像貓哭，故命名為貓哭症或5p deletion syndrome。
- 威廉氏症候群疾病介紹及衛教
威廉氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常等臨床症狀。
- 狄喬治氏症候群疾病介紹與衛教
狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性，常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。
- 天使症候群疾病介紹與衛教
天使症候群其致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所致，通常患者於幼童早期有嚴重發育遲緩，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
- 47XYY症候群 (XYY syndrome)疾病介紹及衛教
47XYY症候群(XYY syndrome)，又稱超雄性症侯群(supermale syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因可能為精子產生過程中，Y染色體發生染色體分離不完全所致。
- 柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)疾病介紹及衛教
柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)，其核型為47, XXY，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞發生染色體分離不完全所致。
- 三染色體X症候群(Triple X syndrome)疾病介紹與衛教
三染色體X症候群，又稱47XXX症候群(Triple X syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞染色體分離不完全。
- 葉酸代謝基因 疾病介紹與衛教
葉酸是一種水溶性維生素，當葉酸相關基因發生變異時，將會影響人體吸收葉酸的能力，使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高；孕婦則會影響胎兒神經管發育。
- 海洋性貧血 疾病介紹與衛教
海洋性貧血於國人帶因率為~6%，型別區分為甲型及乙型海洋性貧血，基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者，則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。
- X染色體脆折症 疾病介紹及衛教
X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。當FMR1基因甲基化，會影響腦部神經細胞發育，而造成X染色體脆折症的症狀發生。
- 透納氏症 (Turner syndrome)疾病介紹
透納氏症是一種性染色體異常疾病，會影響身高及器官發育不良等問題。致病原因為染色體分離不完全所致，大部分患者於胎兒早期便會自發性流產，能生存到新生兒期的佔約1%。
- 愛德華氏症Trisomy18（Edwards syndrome）疾病介紹
愛德華氏症(Trisomy 18)是一種染色體異常的疾病，會造成患者體內多器官異常。致病原因為精子或卵子染色體數目異常，進而形成染色體異常的胚胎。絕大多數的患者在1歲內死亡。
- 巴陶氏症Trisomy13（Patau syndrome）疾病介紹
巴陶氏症(Trisomy 13)是一種染色體異常的疾病，會造成多器官異常及智力障礙。致病原因為精子或卵子染色體數目異常，進而形成染色體異常的胚胎。患者平均壽命約4～6個月，絕大多數的患者在1歲前夭折。
- 唐氏症Trisomy21（Down’s syndrome）疾病介紹
據統計平均800名孕婦就有1名懷上唐氏症寶寶，且發生率會隨母著親年齡而增加。唐寶寶具有特殊的面部特徵、發育遲緩及智能障礙等問題，故建議產前檢查將唐氏症篩檢納入產檢項目，及早檢查及早發現，一同守護寶寶健康。
- 孕育健康寶寶做準備 帶因篩檢找出隱性遺傳疾病
「早知道有這麼高的機率會生出患病兒，應該在產前進行就先進行帶因篩檢了。」很多遺傳疾病的案例會發生在你我周遭。
- 國健署產前檢查與帶因篩檢之差異性
懷孕初期要面對的產前檢查項目百百種，相信有不少準爸媽會疑惑國健署補助孕婦產前檢查和帶因者篩檢有甚麼差異呢？
- 最多孕媽咪首選安全篩檢 NIPS助您提早守護寶貝健康
產檢項目百百種，是不是讓您一頭霧水？本篇整理了非侵產前染色體篩檢NIPS六大常見問題，除了讓準爸媽更了解檢測的內容外，還能提早為寶貝的健康選擇更安全的篩檢。
- 別讓隱藏在你我體內的隱性因子 成為寶寶的沉默殺手
孕育健康的寶寶，是所有爸媽共同的心願，但隱藏在體內的潛在隱性遺傳疾病，就像埋在體內的炸彈，如同踩地雷般，成為產下重症寶寶的隱憂。
- 認識國人常見高帶因率的遺傳疾病
大多數隱性遺傳疾病的帶因者父母，通常是健康或只有輕微的症狀而不容易察覺出異樣，直到生下患病寶寶後才知道自己原來是帶因者。
- 孕前產前超前部署-透過帶因者篩檢，守護寶寶健康
根據文獻指出，每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變，大多數帶因者都沒有臨床症狀，當配偶也同為帶因者狀態，就有機會生下重症的寶寶。
- 新手媽媽如何挑選晶片檢測？Oligo晶片及NGS雙平台最全面
市面上這麼多晶片檢測產品。到底要如何選擇？挑選的過程中應該要注意什麼？本篇文章整理了四大重點，讓無從下手的新手媽媽們能更安心且正確選擇高解析度的晶片檢測產品。
- 常規產檢 還是產下異常寶寶？基因晶片可檢測出微片段缺失
傳統的染色體檢查只能偵測到染色體數目及結構或大片段的異常，無法檢測微小片段及單基因的問題。
- 眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous Albinism
眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色（色素沉著）的遺傳疾病，其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷，使得色素細胞製造出的黑色素減少
- 羊水基因晶片如何選擇？六大QA告訴妳
懷孕期間有這麼多不同的檢查項目，到底該怎麼選擇呢？醫生們說的基因晶片檢測是什麼？市面上這麼多基因晶片檢測服務又該如何選擇呢？
- 透過羊水基因晶片找出罕病-努南氏症
夫婦倆討論後決定選擇全方位的晶片檢測，除了常見染色體微片段缺失/重複疾病外，還可以一次看多種常見與發育相關的單基因疾病，想給孩子一個最完整的檢查
- 脊髓性肌肉萎縮症，你是隱性帶因者嗎？
在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶
- 及早檢測 別讓SMA成為寶貝夢想的羈絆
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者，如果夫妻同為帶因者時，便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶
- 產前檢測百百種！？驚慌失措的新手媽媽怎麼辦
剛懷孕的準媽媽們會面臨到許多琳瑯滿目的檢測必須得進行，每一項檢測都有屬於它的重要性，建議在經過詳細的衛教後，再審慎評估最符合自己的選擇
- 備孕新觀念 談談帶因篩檢
國際婦產科醫學會一致建議欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢，以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險
- 健康爸媽也可能生出患病小孩？隱性疾病藏在基因裡的秘密
根據統計，每個人身上平均帶有2.8種隱性遺傳疾病的異常基因，而每一百對健康爸媽就有兩對有機會生下患病的小孩，帶因篩檢的重要性不容忽視
- 我又流產了？習慣性流產你找出原因了嗎？
許太太共經歷四次懷孕又流產的狀況，一次次失去胎兒的挫折打擊著這對夫妻，讓他們對懷孕感到滿滿的害怕與不安，於是他們決定至生殖醫學中心求助醫師
- 周歲寶寶想走路卻雙腳無力？原來是此遺傳疾病導致
李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候，倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查，確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症
- 脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少？帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生，每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀會有很大的差異
- 孕媽咪分享｜NIPS？高齡懷孕的擔心
羊膜穿刺還是會有不明原因發生的流產情況，肚子裡的寶寶得來不易，為了寶寶的安全，我們最後選擇慧智基因的NIPS
- 異常寶寶是高齡媽咪專利？新觀念顛覆準媽咪
根據統計，有近五成的唐寶寶來自未滿34歲的年輕媽媽，準媽咪們都不應該忽視產前檢測的重要性！
- 非高齡產婦，仍有可能產下唐寶寶！
邱小妹在診所出生後，醫師發現邱小妹有唐氏症的面部特徵，因此幫邱小妹進行了細胞染色體的檢查，後確認有唐氏症
- 慢飛天使！認識唐氏症
人體內具有23對染色體，共46條染色體，若身體細胞內具有三條21號染色體為第21號染色體數目異常，則會造成唐氏症(Down Syndrome)
- 見好就收～關於子癇前症
在醫學上，常常沒有完美無缺的做法，只有符合最佳利益的做法，我們今天再來聊聊臨床決策。在醫學上
這個沒有百分之百安全的問題
只有最佳利益的考量
- 同姓真的不適合結婚嗎？
很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢？大家在意同姓不婚的問題，理由很簡單，就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
- 中晚期子癇前症檢測
關於「胎盤發育不全」，有沒有什麼情況下是只透過一次兩次的產檢就得到「胎盤發育不全」或「胎盤異常」的診斷呢？
- 醫學上的檢出率
我該相信這個報告嗎？ 我該進一步做什麼什麼嗎？
- 關於侏儒症的基因診斷
媽媽因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症找蘇醫師諮詢，但鑑別診斷非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈
- 看電影會影響寶寶聽力？
看了一場電影會造成胎兒聽力受損嗎？
- Achondroplasia 軟骨發育不全症｜侏儒症
常見之臨床特徵為：不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、Ｏ型腿等，但患者的智力發展與壽命長短，通常與一般正常人無異。
- 關於CMV巨細胞病毒
巨細胞病毒，是台灣常見的病毒感染之一，各個年齡層的人類都可能會受感染。 大部分被感染者，並不會出現任何症狀，且有機會傳染給他人。
- 今天來聊聊子宮頸癌疫苗吧
一般建議在有性行為之前最好就施打，因為一旦有了性接觸就有可能被感染
- 在科學上，答案常常就在我們眼前，只是，我們看不透
NIPS可以分析胎兒的DNA，但其實母親的DNA更是在其中佔了90%以上，所以這個檢測能夠準確被執行，前提是母體的DNA必須是正常的
- 在科學面前我們必須謙卑
醫學，是經驗的累積，醫學的進步都是累積不斷的經驗所換取來的
- 關於萎縮胚胎的染色體檢查
41歲媽咪剛流產完很沮喪，這是連續第二次流產，來門診要詢問為什麼會這樣，希望做一些檢查來試著找出原因。
- 血友病疾病預防大突破
血友病是一種因缺乏凝血因子導致血管破裂後血液不容易凝固，出血難止的先天基因異常遺傳疾病
脊髓性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳性疾病，約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失或轉換突變造成，其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。
魯賓斯坦-泰必氏綜合症是一種影響身體許多部位的疾病，其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變，或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致
Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群，致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關
Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病，致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失，或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關，調控身體多個器官組織內的基因活性，此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因
Jacobsen症候群致病原因是第11號染色體長臂11q區域發生部分缺失，由於缺失的區域位於染色體末端，因此又稱為11q缺失症候群，缺失的片段大小因人而異，缺失大小範圍從7 Mb~20 Mb皆有，發生率約為1/100,000。
Koolen-de Vries症候群，致病原因為第17號染色體長臂17q21.31位置發生缺失，或KANSL1基因突變所引起的疾病。Koolen-de Vries症候群的發生率估計為1/16,000~1/55,000。
WAGR症候群是一種影響身體多個系統的疾病，包含：威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、泌尿生系統異常與智能障礙。多數患者皆為第11號染色體短臂11p13的位置發生缺失而致病
Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病 。
18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。
Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病，典型臨床特徵為腦迴發育不全，致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，臨床表徵也可能會更嚴重。
1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病，致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致，缺失的片段大小因人而異，大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性，帶有此缺失片段之家族成員，其嚴重程度可能不同。
沃夫-賀許宏氏症其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致，臨床特徵為面部特徵異常、發育遲緩等，其片段大小約0.5~2.0Mb左右，如缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。
史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病，這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。
遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變，常發生在手、腳等經常易受壓迫部位，長期壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變。 其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致。
阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。 其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。
1p36缺失症候群是一種染色體異常疾病，致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致，是目前最常見的先天染色體缺失症候群之一。1p36缺失症候群的患者，常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，其臨床表徵會因缺失的片段大小及位置，而具有個體差異性。
貓哭症是由於第5號染色體短臂缺失而引起的罕見疾病，因為缺失位置大小具有個體差異性。患有此病之嬰兒通常會發出音調高亢叫聲，聽起來像貓哭，故命名為貓哭症或5p deletion syndrome。
威廉氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常等臨床症狀。
狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性，常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。
天使症候群其致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所致，通常患者於幼童早期有嚴重發育遲緩，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
47XYY症候群(XYY syndrome)，又稱超雄性症侯群(supermale syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因可能為精子產生過程中，Y染色體發生染色體分離不完全所致。
柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)，其核型為47, XXY，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞發生染色體分離不完全所致。
三染色體X症候群，又稱47XXX症候群(Triple X syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞染色體分離不完全。
葉酸是一種水溶性維生素，當葉酸相關基因發生變異時，將會影響人體吸收葉酸的能力，使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高；孕婦則會影響胎兒神經管發育。
海洋性貧血於國人帶因率為~6%，型別區分為甲型及乙型海洋性貧血，基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者，則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。
X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。當FMR1基因甲基化，會影響腦部神經細胞發育，而造成X染色體脆折症的症狀發生。
透納氏症是一種性染色體異常疾病，會影響身高及器官發育不良等問題。致病原因為染色體分離不完全所致，大部分患者於胎兒早期便會自發性流產，能生存到新生兒期的佔約1%。
愛德華氏症(Trisomy 18)是一種染色體異常的疾病，會造成患者體內多器官異常。致病原因為精子或卵子染色體數目異常，進而形成染色體異常的胚胎。絕大多數的患者在1歲內死亡。
巴陶氏症(Trisomy 13)是一種染色體異常的疾病，會造成多器官異常及智力障礙。致病原因為精子或卵子染色體數目異常，進而形成染色體異常的胚胎。患者平均壽命約4～6個月，絕大多數的患者在1歲前夭折。
據統計平均800名孕婦就有1名懷上唐氏症寶寶，且發生率會隨母著親年齡而增加。唐寶寶具有特殊的面部特徵、發育遲緩及智能障礙等問題，故建議產前檢查將唐氏症篩檢納入產檢項目，及早檢查及早發現，一同守護寶寶健康。
「早知道有這麼高的機率會生出患病兒，應該在產前進行就先進行帶因篩檢了。」很多遺傳疾病的案例會發生在你我周遭。
懷孕初期要面對的產前檢查項目百百種，相信有不少準爸媽會疑惑國健署補助孕婦產前檢查和帶因者篩檢有甚麼差異呢？
產檢項目百百種，是不是讓您一頭霧水？本篇整理了非侵產前染色體篩檢NIPS六大常見問題，除了讓準爸媽更了解檢測的內容外，還能提早為寶貝的健康選擇更安全的篩檢。
孕育健康的寶寶，是所有爸媽共同的心願，但隱藏在體內的潛在隱性遺傳疾病，就像埋在體內的炸彈，如同踩地雷般，成為產下重症寶寶的隱憂。
大多數隱性遺傳疾病的帶因者父母，通常是健康或只有輕微的症狀而不容易察覺出異樣，直到生下患病寶寶後才知道自己原來是帶因者。
根據文獻指出，每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變，大多數帶因者都沒有臨床症狀，當配偶也同為帶因者狀態，就有機會生下重症的寶寶。
市面上這麼多晶片檢測產品。到底要如何選擇？挑選的過程中應該要注意什麼？本篇文章整理了四大重點，讓無從下手的新手媽媽們能更安心且正確選擇高解析度的晶片檢測產品。
傳統的染色體檢查只能偵測到染色體數目及結構或大片段的異常，無法檢測微小片段及單基因的問題。
眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色（色素沉著）的遺傳疾病，其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷，使得色素細胞製造出的黑色素減少
懷孕期間有這麼多不同的檢查項目，到底該怎麼選擇呢？醫生們說的基因晶片檢測是什麼？市面上這麼多基因晶片檢測服務又該如何選擇呢？
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在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者，如果夫妻同為帶因者時，便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶
剛懷孕的準媽媽們會面臨到許多琳瑯滿目的檢測必須得進行，每一項檢測都有屬於它的重要性，建議在經過詳細的衛教後，再審慎評估最符合自己的選擇
國際婦產科醫學會一致建議欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢，以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險
根據統計，每個人身上平均帶有2.8種隱性遺傳疾病的異常基因，而每一百對健康爸媽就有兩對有機會生下患病的小孩，帶因篩檢的重要性不容忽視
許太太共經歷四次懷孕又流產的狀況，一次次失去胎兒的挫折打擊著這對夫妻，讓他們對懷孕感到滿滿的害怕與不安，於是他們決定至生殖醫學中心求助醫師
李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候，倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查，確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生，每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀會有很大的差異
羊膜穿刺還是會有不明原因發生的流產情況，肚子裡的寶寶得來不易，為了寶寶的安全，我們最後選擇慧智基因的NIPS
根據統計，有近五成的唐寶寶來自未滿34歲的年輕媽媽，準媽咪們都不應該忽視產前檢測的重要性！
邱小妹在診所出生後，醫師發現邱小妹有唐氏症的面部特徵，因此幫邱小妹進行了細胞染色體的檢查，後確認有唐氏症
人體內具有23對染色體，共46條染色體，若身體細胞內具有三條21號染色體為第21號染色體數目異常，則會造成唐氏症(Down Syndrome)
在醫學上，常常沒有完美無缺的做法，只有符合最佳利益的做法，我們今天再來聊聊臨床決策。在醫學上 這個沒有百分之百安全的問題 只有最佳利益的考量
很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢？大家在意同姓不婚的問題，理由很簡單，就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
關於「胎盤發育不全」，有沒有什麼情況下是只透過一次兩次的產檢就得到「胎盤發育不全」或「胎盤異常」的診斷呢？
我該相信這個報告嗎？ 我該進一步做什麼什麼嗎？
媽媽因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症找蘇醫師諮詢，但鑑別診斷非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈
看了一場電影會造成胎兒聽力受損嗎？
常見之臨床特徵為：不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、Ｏ型腿等，但患者的智力發展與壽命長短，通常與一般正常人無異。
巨細胞病毒，是台灣常見的病毒感染之一，各個年齡層的人類都可能會受感染。 大部分被感染者，並不會出現任何症狀，且有機會傳染給他人。
一般建議在有性行為之前最好就施打，因為一旦有了性接觸就有可能被感染
NIPS可以分析胎兒的DNA，但其實母親的DNA更是在其中佔了90%以上，所以這個檢測能夠準確被執行，前提是母體的DNA必須是正常的
醫學，是經驗的累積，醫學的進步都是累積不斷的經驗所換取來的
41歲媽咪剛流產完很沮喪，這是連續第二次流產，來門診要詢問為什麼會這樣，希望做一些檢查來試著找出原因。
血友病是一種因缺乏凝血因子導致血管破裂後血液不容易凝固，出血難止的先天基因異常遺傳疾病