Potocki-Shaffer症候群疾病介紹與衛教

疾病簡介

Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群(proximal 11p deletion syndrome)，致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關。文獻指出，EXT2基因缺失與多發性骨軟骨瘤的發生有關，ALX4基因缺失會導致患者雙頂骨孔擴大，PHF21A基因缺失會造成患者智能障礙及獨特的面部特徵。Potocki-Shaffer症候群的發生率低，目前全球約有100名患者被診斷出患有此疾病。

臨床症狀

患者的臨床症狀差異性較大，除了有多發性骨軟骨瘤和雙頂骨孔洞擴大之外，可能會伴隨智能障礙、語言發展遲緩、影響基本動作技能(如坐以及行走)和社交技能的發展。另外，患者具有獨特的面部特徵，包括頭骨畸形、前額突出、短人中等，可能引起視力問題。少部分患者有骨骼異常、心臟、腎臟和泌尿系統功能異常等病徵。

遺傳模式

患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程中或胎兒早期發育過程，隨機發生染色體缺失而致病。

檢驗方式

由於全球發生率低，於臨床上尚無標準的診斷依據，當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，可透過基因分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。

在產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓Potocki-Shaffer症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。