新生兒基因檢測

GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一，當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變，影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞，進而導致聽力障礙。

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，宛如細胞的發電廠，若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異，會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變，更易與氨基糖苷類的抗生素結合，加重藥物耳毒性作用，造成內耳毛細胞損傷，導致聽力損失。

每年7/8是世界過敏性疾病日，很多人深受過敏疾病而苦，根據台灣健保資料庫統計約有6.7%民眾患有異位性皮膚炎，為慢性發炎及反覆發作的過敏性皮膚問題，與基因和環境因子皆有關連性。

近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗，透過大數據統計，推動醫療技術的進步，及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。

RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者，若接觸到氟烷、異氟醚、琥珀膽鹼等麻醉性藥物，可能會引起惡性高熱的症狀。

先天中樞性換氣不足症候群是一種與呼吸控制中樞病變有關的疾病，患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題，好發於新生兒時期，故又稱為新生兒呼吸中止症。

巨細胞病毒是一種台灣常見的病毒，無論成人、幼童或胎兒均有可能感染，一旦感染之後，會終身潛伏且具有傳染力。大部分被感染者，並無明顯的臨床症狀，但在未出生的胎兒或免疫低下者，巨細胞病毒是具有致病性。

華法林為抗凝血劑，藥物使用劑量與基因多型性有關聯性，若劑量不正確，則可能會導致凝血功能不全，進而造成出血反應。

SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異，會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形，進而導致聽力障礙。

OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一，與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異，則會影響蛋白質功能，進而導致聽神經病變及聽力損失。

研究指出，帶有特定HLA基因型者，會因接觸到特定藥物而可能引發藥物過敏反應，需提高用藥警覺性。

GJB4為常見的感覺神經性聽損基因之一，當基因變異會影響內耳進而導致聽力障礙。

感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素，GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一，當基因變異會影響內耳導致聽力障礙。

新生兒體內代謝途徑若發生異常，原本應該被代謝的物質會滯留在寶寶體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。

異位性皮膚炎是一種遺傳性的慢性發炎疾病，因為基因的異常，連帶影響皮膚角質層蛋白結構異常，導致皮膚屏蔽外界的能力變差，使得過敏原與刺激物較容易進入體內而造成過敏發炎反應。

許多基因異常並非立即性危害，但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生，透過新生兒基因檢測的早期診斷，可及早介入治療與照護，避免憾事發生。

新生兒基因檢測一生只要驗一次，就可以了解多項的疾病相關資訊，及早發現及早治療，可以替寶寶做到預防、治療及追蹤。

嬰兒猝死症（Sudden infant death syndrome, SIDS）是目前尚未解開的謎團，過去僅證實「趴睡」是嬰兒猝死的關鍵危險因子，然而，最新研究發現，嬰兒猝死症也可能是心臟問題所造成的

患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長，因為有這樣的特徵，常會提拔為運動校隊或選手，若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時，往往會造成心臟負擔，嚴重時會猝死危及生命安全

陳菁兒醫師提到除了能及早發現晚發型寶寶外，基因檢測也能應用在藥物使用上，一分鐘精華版影片帶你更深入了解

肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease)；患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題，以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。

依據中華民國兒童癌症基金會統計，「視網膜母細胞瘤」為台灣十大兒童癌症之一，亦是兒童最常見的眼科癌症。

為一種較為罕見的眼部腫瘤疾病，是在兒童眼睛腫瘤中最常見的原發性惡性腫瘤，大部份發病的年齡介於0~5歲的嬰幼兒中

是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題

先天性腎上腺增生症的酵素數值異常，在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況，輕微者可能會有性早熟情況發生

寶寶檢測像是守護寶貝健康的第一道防線，及時找出寶寶先天性的基因異常，提升疾病的篩檢效率，為寶寶健康把關

在越來越少子化的現代，每個孩子都是爸媽心中的寶貝。在寶貝出生後，需要做哪些檢測呢？讓小兒科 陳菁兒醫師教您如何為寶貝的健康超前部屬吧！

蛋白質C缺乏症（Protein C deficiency）是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病，其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致

為什麼小華看起來好好的，卻有這個基因異常？在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀，未來是不是都會出現在小華身上？

隨著基因醫學技術的進步，現在基因檢測已可以擴及更廣大的族群，不僅限於疾病的確認，而是給所有為孩子健康超前部屬的父母多了一個選擇

諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告，聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況，之後會特別注意語言學習發展的狀況

此疾病與血管生成及修補異常有關，非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀，平均發病年齡為12歲

芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血，但自己並沒有這樣的情況，有可能會是自己遺傳給女兒嗎？

家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病，患者可能從兒童時期就會有高膽固醇及高血脂的問題，除了寶寶之外，大人也需格外留意

家族性高膽固醇血症是一種脂質代謝疾病，是由於基因變異所以造成肝臟無法正常移除膽固醇，使得患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍，且增加心血管疾病提早發生的風險。

艾柏症候群最常見的症狀是血尿，腎功能漸漸衰竭，接著出現蛋白尿、高血壓，從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題，也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常

正當沉浸在喜獲千金的喜悅中，幾天後護理師卻通知妹妹聽力篩檢未過，護理師提醒武爸爸、武媽媽，安排妹妹滿月時再做一次聽力檢查

大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損，就是內耳及聽神經的病變，目前已知有數百種基因會影響，卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因

異位性皮膚炎,可以及早偵測、及早預防與降低風險嗎？

造成先天性心臟病的原因是多重因素，肚子裡的寶寶被發現有心臟病該怎麼辦

新生兒的缺陷疾病，及早發現治療，約七成左右的病症可減緩重症的發生，甚至治療痊癒

臨床數據顯示，聽力缺損會對兒童語言學習造成不同程度的影響，一般認定三歲以前是兒童聽覺語言發展的關鍵期。