Kleefstra症候群疾病介紹及衛教

疾病簡介

Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病，致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失，或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關，調控身體多個器官組織內的基因活性，此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因，臨床症狀有發育遲緩、智能障礙、廣泛性肌張力低下、神經精神異常和獨特的面部外觀等。Kleefstra症候群的發生率較低，目前全球約100名患者被診斷出患有此疾病。

臨床症狀

患者通常有中到重度的智能障礙並伴隨嚴重語言遲緩，兒童期出現肌張力低下、獨特的面部特徵，如短頭畸形(brachycephaly)、寬額頭、眉毛形狀異常、瞼緣輕度傾斜的瞼裂、臉中部凹陷、耳部螺旋增厚、鼻孔短、嘴唇外翻、巨舌等，隨著年齡增長，面部外觀會變得更粗糙，也會出現牙齒異常(如新生兒牙齒以及乳齒滯留)。另外，患者有感覺性或傳導性的聽力損失、視力障礙(遠視)、心臟缺陷、泌尿生殖系統異常、嚴重呼吸道感染、癲癇等臨床症狀。患者出生體重通常落在正常或高於範圍內，約50%患者於兒童時期體重增加並導致肥胖。行為上會出現社交問題、睡眠障礙、刻板行為、輕度自殘以及自閉症，於青少年和成年人時期可能會出現冷漠的性格。約30%患者有癲癇、50%患者有先天性心臟異常(如心房/心室中隔缺損、法洛氏四重症、主動脈狹窄、二尖瓣主動脈瓣以及肺動脈狹窄)、10~30％的患者有腎臟功能不全等問題(包括輸尿管逆流、腎積水、腎囊腫以及慢性腎功能不全)、30％的男性患者有尿道下裂、隱睾症和小陰莖等生殖器官缺陷。

遺傳模式

患者通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失或EHMT1基因突變而致病。患者有50%的機率會把此變異傳給下一代，但根據文獻顯示僅有少數患者具有生殖能力，至今發現的患者皆為自發性變異。

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，可透過分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。診斷上臨床表現主要包括智力低下、兒童期有肌張力低下和特殊面部特徵等。

產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓Kleefstra症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。