Joubert氏症候群(家族性小腦蚓部發育不全) 第2型/第5型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

Joubert氏症候群(Joubert syndrome)是一種多症狀疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，其中第2型的致病原因為第11號染色體上的TMEM216基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的2~3%；第5型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的7~10%。當基因突變會導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常，這些纖毛與化學信號傳遞及感知能力有關，存在於腦細胞或腎臟、肝臟細胞中，若纖毛細胞結構發生缺陷，則會導致大腦發育及視覺、聽覺、嗅覺等相關感知功能異常。TMEM216基因帶因率約為0.1~0.4%；CEP290基因帶因率約為0.2~0.7%。

臨床症狀

患者有3個主要臨床特徵，臼齒狀的腦部異常、肌張力低下與發展遲緩。多於嬰兒期和幼童期發病，嬰兒期即有肌張力低下或減退的症狀，導致兒童早期的運動協調能力較弱，可能發展為共濟失調，同時合併其他症狀如呼吸調節異常(呼吸急促或中止)、眼球震顫及動眼神經失調；呼吸異常會隨著年齡增長而改善，而共濟失調的症狀會隨著時間逐漸嚴重。患者的認知能力因人而異，並伴隨輕度到嚴重的發育遲緩與智能障礙。患者有獨特的面部特徵，如寬額、拱型眉毛、眼瞼下垂、眼距寬、低位耳及三角形狀的嘴巴。其它臨床症狀，如視網膜營養不良、肝腎疾病、多指(趾)症、唇裂或顎裂、舌頭軟組織腫瘤、癲癇、枕葉腦病、先天性心臟缺損等。

遺傳模式

Joubert氏症候群第2型和第5型為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4的機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，以及透過核磁共振攝影(MRI)影像分析，影像中會發現小腦的蚓部或中線形成不完全，通常伴隨腦幹異常並且產生如臼齒的模樣。另外，也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史的家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓Joubert氏症候群患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料