COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 基因介紹

基因簡介

膠原蛋白是生物體中重要的蛋白質之一，存在於肌肉、關節、器官及皮膚等各結締組織中，目的是維持細胞結構及強度。依照不同的功能，膠原蛋白主要區分1~4種型別，人體中約90%為第1型膠原蛋白(Collagen Type I)，其強度最強，主要參與骨骼、肌腱、血管及器官等組織發育。

而第2型膠原蛋白(Collagen Type II)又稱軟骨膠原蛋白，主要參與軟骨細胞合成，主要存在的區域為軟骨組織、眼球玻璃體內、內耳及脊椎骨之間的椎間盤中心(髓核)等部位。第2型膠原蛋白是由位在第12號染色體長臂(q arm)上的COL2A1基因所調控第2型膠原蛋白alpha-1(α-1)鏈的生成，故當COL2A1基因發生變異時，就會造成軟骨發育不良，而導致臨床症狀出現，如骨骼與脊髓發育異常、視力異常(早發型近視、玻璃體異常及視網膜剝離等)、聽力損失及關節炎等臨床症狀。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳，多數患者為自發性突變，僅有少數個案是遺傳自父母。若父母親其中一方為此疾病患者，則下一代有50%機率會遺傳到此疾病。

疾病及臨床症狀

COL2A1基因變異會造成與軟骨生成相關的部位出現問題，但依照COL2A1基因變異的位點不同，其對應疾病、臨床症狀及嚴重程度⁽⁴⁾也會有所不同。