科學新知 – 慧智基因

預防醫學新趨勢新生兒基因檢測國際現況

近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗，透過大數據統計，推動醫療技術的進步，及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。

近20年來癌症基因與抗癌藥物相關研究蓬勃發展，讓不同癌別的病患透過基因檢測，可選擇合適的精準治療方式。其中卵巢癌的精準醫療選擇也逐漸多樣化，讓越來越多的病患可以獲得合適的個人化醫療與治療成效。

卵巢癌的早期診斷不易，確診時多已是癌症晚期且傳統的治療多以手術切除與化學治療為主。而隨著現今臨床醫學的發展，卵巢癌的治療也開始了有個人化的精準醫療與標靶治療策略。

相信很多民眾對於遺傳學的專有名詞覺得非常陌生，透過這篇文章和大家說明DNA/基因/染色體代表什麼，以下為大家一一介紹：

隨著基因檢測技術的提升，透過抽血便可檢測大腸癌患者血液中的循環腫瘤DNA，並應用於監控體內是否還有殘存的癌細胞。

隨著精準醫學的進步，數種癌症臨床實驗中已觀察到循環腫瘤DNA 對於病患的癌症復發監控有許多影響。透過前導性化療期間檢測乳癌病患體內ctDNA變化。

孕育健康的寶寶，是所有爸媽共同的心願，但隱藏在體內的潛在隱性遺傳疾病，就像埋在體內的炸彈，如同踩地雷般，成為產下重症寶寶的隱憂。

大多數隱性遺傳疾病的帶因者父母，通常是健康或只有輕微的症狀而不容易察覺出異樣，直到生下患病寶寶後才知道自己原來是帶因者。

胚胎染色體的健康程度為是否能成功懷孕的關鍵因素，因此在試管療程中常會利用「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」來了解胚胎的染色體狀況，並挑選正常胚胎進行植入，提高懷孕的成功率。

根據文獻指出，每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變，大多數帶因者都沒有臨床症狀，當配偶也同為帶因者狀態，就有機會生下重症的寶寶。