生殖醫學基因檢測

面對已知遺傳疾病超前部署的生育策略

在有遺傳疾病的家族當中，每當要生育下一代時總會多了擔憂，每次的懷孕都像個賭注，深怕孩子會深受家族遺傳疾病所苦。透過胚胎著床前基因診斷，可避免將相同疾病遺傳給下一代。

胚胎染色體篩檢除了幫助提高懷孕率之外，亦能降低懷孕後的流產率與胎兒異常率，更精準地選擇合適的胚胎進行植入，縮短重複嘗試的求子歷程。

帶有遺傳疾病的育齡男女，在孕育下一代時，最常問的是：我的寶寶也會和我有一樣的問題嗎？有甚麼方式可以早一點知道寶寶是否健康的？在醫療發達的時代，有沒有更好的方式，可以解決這樣的困境呢？

試管嬰兒科技的許多基本功，就是「第一代」的基本款，很多細節從發明到現在，不斷地再進步。
對大部份不孕夫婦，使用「第一代」的基本款，常常是最好的選擇。

續上篇延伸，深入介紹「自然排卵」、「促排卵」及「全程荷爾蒙療法」等三種凍胚植入方法並探討其優缺點。

這幾年與冷凍胚胎相關的熱門議題，除了「哪些人需要冷凍胚胎」之外，主要就是用「排卵的週期」還是「全程使用荷爾蒙」來植入凍胚，其各自有優缺點，建議與主治醫師諮詢討論適合方式。

胚胎著床前基因診斷(PGT-M)是一種客製化基因檢測，搭配試管嬰兒的療程，在胚胎植入前先進行基因診斷，以避免生下患病孩子的風險。

據臨床數據顯示，透過人工生殖可幫助不孕症及慣性流產夫妻提升約3成懷孕成功率；若進一步搭配(非侵入性)胚胎著床前染色體篩檢，篩選出正常染色體的胚胎植入母體內，則可提升約6成懷孕成功率。

每顆寶貴的胚胎都是求子夫妻的希望，胚胎的品質會影響著床的成功率，所謂胚胎的品質一般分為胚胎型態以及胚胎染色體，前者是仰賴胚胎師幫胚胎打分數，後者是透過次世代定序平台進行胚胎染色體篩檢，可大幅提高試管嬰兒的成功率。

不孕症、習慣性流產常與胚胎染色體數量異常有關，在進行試管嬰兒療程的同時進行胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)、非侵入性胚胎著床前染色體篩檢(niPGS/niPGT-A)等，更能夠協助醫師診斷以及提高懷孕率。